SINDROM RETT

Sindrom Rett: suatu kondisi neurodegeneratif
yang progresif.
• Pada orang dewasa, yang nonambulatory
disebabkan oleh
masalah
motorik & skoliosis.
• Risiko mati mendadak me↑.

TATALAKSANA
• Tidak ada terapi spesifik!!
• Edukasi khusus, modifikasi perilaku, terapi fisik
& pernafasan dan berguna.
• Angka kejadian kejang yang me↑, perlu
perhatian, penggunaan medikasi yang me↓
ambang kejang.
• Psikoedukasi kepada keluarga (ortu & saudara2
pasien).

DEFINISI
• Suatu kondisi yang jarang.
• Ditandai dengan regresi nyata pada area
perkembangan multipel setelah beberapa
tahun perkembangan normal.

SEJARAH
• Pertama kali dijelaskan oleh Theodore
Heller pada thn 1908, melaporkan
suatu seri kasus yang menampilkan
suatu regresi perkembangan yang
menetap & nyata setelah 3 atau 4 tahun
mengalami perkembangan normal.
• Disebutnya dementia infantilis =
disintegrative psychosis atau Heller’s
syndrome.

EPIDEMIOLOGI
• Data = jarang.
• Perkiraan prevalensi:
1 dalam 100.000 anak.
• Jumlah lebih besar pada anak.

ETIOLOGI
• Faktor neurobiologi.
• ± ½ kasus, EEG abnormal & kadang terdapat
kejang.
• Dikaitkan dengan kondisi medis umum yang
bervariasi (cth: neurolipidoses, metakromatik
leukodistrofi, penyakit AddisonSchilder,
subacute sclerosing panencephalitis).
• Kemungkinan terjadi bila onsetnya setelah usia
6 tahun.

KRITERIA DIAGNOSIS
MENURUT DSM-IV TR

A. Tampak perkembangan yang normal
untuk 2 tahun pertama setelah lahir, yang
dimanifestasikan dengan adanya
komunikasi verbal & non verbal yang
sesuai usia, hubungan sosial, bermain &
perilaku adaptif.
Secara klinis tampak hilang secara
bermakna keterampilan yang didapat
sebelumnya (sebelum usia 10 tahun)
pada minimal 2 dari area berikut:
1. bahasa ekspresif atau reseptif.
2. keterampilan sosial atau perilaku
adaptif.
3. kontrol BAB dan BAK.
4. bermain.
5. keterampilan motorik.

Fungsi abnormal pada minimal 2 dari area
berikut:
1. hendaya kualitatif pada interaksi
sosial (cth: hendaya pada perilaku
non verbal, kegagalan untuk
mengembangkan hubungan dengan
teman sebaya, kurangnya timbal balik
secara sosial atau emosional).
hendaya kualitatif pada komunikasi (cth:
terlambat atau kurangnya percakapan,
ketidakmampuan untuk memulai atau
melanjutkan suatu pembicaraan,
penggunaan bahasa yg stereotipi &
repetitif, kurangnya makebelieve
play yang
bervariasi.
3. pola perilaku yang restriksi, repetitif &
stereotipi, minat & aktivitas, termasuk
stereotipi motorik & manerisme.

b. Gangguan tidak lebih baik untuk PDD
spesifik lainnya atau skizofrenia.

GAMBARAN KLINIS
• Perkembangan dini harus normal untuk
min.2 tahun  termasuk keterampilan
sosial & komunikasi yang normal.
• Sebelum usia 10 tahun, hilangnya
keterampilan yang didapat sebelumnya
yang bermakna pada min. 2 area berikut
(biasanya banyak): komunikasi, interaksi
sosial, kontrol BAB & BAK, kemampuan
motorik.
Gejala hampir sama dgn autisme,
membingungkan bagi anak2 autisme
yang regresif.
• Onset: antara usia 34
tahun, dapat
mendadak atau bertahap.
• Terdapat agitasi atau ansietas yang tidak
spesifik sebelum deteriorasi
perkembangan.
• Hilangnya keterampilan komunikasi &
sosial, perlu perhatian dari ortu.
Perilaku stereotipi, masalah dengan
transisi & perubahan, over aktivitas non
spesifik, sering berkembang.
• Deteriorasi pada keterampilan menolong
diri sendiri, tampak mencolok.

DIAGNOSIS BANDING
• Autisme
• Sindroma Rett.
• Skizofrenia.
• Sindroma LandauKleffner.

PERJALANAN PENYAKIT
• ¾ kasus, perkembangan &
perilaku anak mengalami deteriorasi
sampai tahap fungsional yang lebih
rendah, stabil tanpa deteriorasi
lebih lanjut.
• Bbrp kasus, lebih pulih
keterampilan perkembangan
sebelumnya.
Sedikit kasus, pemulihan yang sangat
baik.
• Bbrp kasus, terutama yg berhub.
dengan proses neuropatologi progresif,
deteriorasinya progresif & dapat
berakibat kematian.
• Harapan hidup, normal.
• Secara umum, outcome lebih buruk
dari autisme.

TATALAKSANA
• Edukasi khusus & terapi perilaku.
• Tidak ada terapi psikofarmaka spesifik!!

DAFTAR PUSTAKA
http://repository.ui.ac.id/contents/koleksi/11/0a71104c44f87b562e1b2ac55f2e69e10edf0c64.pdf